骨纖維發育不良 | 醫學影像學習園地

骨纖維發育不良‭ ‬Fibrous Dysplasia

文 /盧泰潤.卓妮.徐雍智.簡宏祐


介紹

纖維性發育不良(fibrous dysplasia)為纖維化病灶(Fibrous lesions)的一種,在孩童時期是良性骨癌的一類。
纖維化病灶(Fibrous lesions)可分成三種type
1.
骨化性纖維瘤(ossifying fibroma or osteofibrous dysplasia)
2.
非骨化性纖維瘤(nonossifying fibroma)
3.
纖維性發育不良(fibrous dysplasia)

病理

骨頭基質被纖維化組織所代替,導致樑狀骨質結構
(trabecular bone)減少,久了會越長越多慢慢脹大,臨床上就會出現疼、腫、骨頭畸形和發生骨折的情形。

致病機轉

病變在髓性腔裏開始發生,原因是因為在鳥嘌呤核苷酸刺激蛋白基因(guanine nucleotide stimulatory protein geneGNAS1)裏發生合子後病變,造成骨骼化的變病(skeletal dysplasia),而此變病大於癌化的表現,所以被分作為良性的原因。
纖維性發育不良(fibrous dysplasia)可發生在單一的骨頭或多處骨頭,分別稱為單骨型(monostotic)和多骨型(polyostotic)。而造成多骨型(polyostotic)的原因為McCune-Albright syndrome(或稱作Albright syndrome),其因內分泌的不正常所導致,在這類的病人身上我們可以看到咖啡牛奶斑(café-au-lait spots)的表現。另外一個Mazabraud syndrome也會有纖維性發育不良(fibrous dysplasia)的表現,外加上有軟組織黏液瘤(soft tissue myxomas)的形成,所以二種syndrome皆有fibrous dysplasia的表現。

臨床表現

好發年齡在青少年到二十多歲時期,好發的位置在近端的股骨(proximal femur)和顱頭(skull),發生率為男生多於女生。
大部份臨床表現是沒有症狀的,有的話都是局部的疼痛和腫脹,嚴重會造成骨折和骨頭畸型。

X-ray
有症狀的病人一來就會先做X光,而我們需要注意病人的年齡、病灶位置和病灶表現來作鑑別。
一般來說纖維性發育不良(fibrous dysplasia)是一個慢性的溶骨性的病變,通常發生在骨幹骺端或骨幹(metaphysis or diaphysis),在X光上可看到毛玻璃(ground glass)表現。病灶會慢慢的擴大甚至彎曲,常常可看到牧羊杖(shepherd's crook)狀的內翻變形,但不會超過骨頭的範圍跑到關節腔裏,另外因為骨內膜被腐蝕,久了骨皮質會變薄,形成扇形或波良狀的表現,最後甚至會骨折,發生骨質反應(Periosteal reaction),而這樣才有此反應的發生,不然一般是很少見的。


Pelvic X-ray
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鑑別診斷

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臨床上X-ray只能根據lesion出現的位置、外觀做初步的猜測,並不能確診,確診通常會再安排Biopsy

Aneurysmal bone cyst - Case 1

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Aneurysmal bone cyst - Case 2

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Simple bone cyst - Case 1

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Simple bone cyst - Case 2

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參考資料

http://www.uptodate.com